O hipotireoidismo congênito e a anemia falciforme estão entre as doenças mais comuns identificadas pelo exame
Nos primeiros dias após o nascimento, o bebê passa por diversos exames importantes para o diagnóstico precoce de doenças. Um deles é o Teste do Pezinho, que identifica doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas que podem causar alterações no desenvolvimento da criança.
Para a Dra. Milen Mercaldo pediatra do Hospital Anchieta, o teste é de extrema importância para a vida do bebê. “Trata-se de uma das principais maneiras de diagnosticar diversas doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. Muitas doenças raras, de origem genética, também podem ser detectadas pelo teste”.
O exame tem a primeira coleta entre o 3º e o 5º dia de vida devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente. Segundo a especialista, é fundamental que ele seja realizado logo após o nascimento. “O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias”, conta. Coletas tardias, ou seja, após 28 dias do nascimento, devem ser evitadas e, nesses casos, as crianças devem ser avaliadas pelo serviço médico, para orientação e investigação diagnóstica específica, se necessário.
Como é realizado o teste?
A forma de realizar a coleta do material para análise dá o nome ao teste. Isso porque o sangue utilizado é retirado de uma das laterais da região plantar do calcanhar.
Após a higienização do calcanhar do bebê, com algodão ou gaze umedecidos com álcool 70%, é feita uma massagem para ativar a circulação. Certificando-se de que o calcanhar esteja avermelhado é feita a punção da agulha adequada.
Diferentes modalidades
Existem tipos diferentes de teste do pezinho. O teste padrão identifica 6 doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita (HAC), Deficiência de biotinidase. Há também a possibilidade de realizar um teste estendido que pode identificar de 40 a 50 patologias.
Doenças comuns
Fenilcetonúria (PKU):
O organismo da criança portadora da doença não digere a fenilalanina, uma substância encontrada em alimentos como leite, derivados e carne. Ao invés disso, a substância e seus metabólitos se acumulam no sangue, mas por serem neurotóxicos, trazem consequências muito graves, principalmente ao cérebro, levando ao retardamento mental progressivo do bebê. Os sintomas e sinais de deficiência mental por Fenilcetonúria irão surgir por volta do 4° ao 6° mês de vida, quando já existirão lesões irreversíveis no Sistema Nervoso Central.
Hipotireoidismo Congênito (HC): .
Primeiro, é necessário compreender que os hormônios tireoidianos têm forte influência sobre o crescimento e o desenvolvimento neuropsicomotor. A doença se dá pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o T3 e o T4, A deficiência desses hormônios causa uma lentificação do metabolismo, bem como prejuízo no crescimento e retardo mental.
É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas consequências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento – sabe-se que a partir de quatro semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos pode causar alguma lesão neurológica.
Anemia falciforme:
Trata-se de uma doença genética onde os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Como estas células tendem a se agrupar, podem obstruir vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões, rins e outros. Se não tratada, pode causar cansaço, icterícia, retardo no crescimento e até AVC.
Fibrose cística:
Mais comum entre pessoas brancas, trata-se de uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, produzindo um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e sistema digestivo tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC):
Englobando um conjunto de síndromes, a HAC caracteriza-se por deficiências de enzimas na síntese dos esteroides adrenais, que são essenciais para a vida, saúde e vitalidade, como por exemplo, os glicocorticóides, que regulam a glicose; a testosterona, responsável por características masculinas; e estrógenos, responsáveis pelas características femininas.
As manifestações clínicas da doença dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática. O portador da doença pode apresentar baixo nível de açúcar no sangue, estatura abaixo do normal, ou até genitália ambígua em meninas e pênis alargado em meninos.
Deficiência de biotinidase:
A biotina é uma vitamina do complexo B associada ao metabolismo das gorduras, carboidratos e proteínas, e à saúde da pele, unhas e cabelos. O organismo com a Deficiência de biotinidase hereditária apresenta um defeito no metabolismo desta vitamina, não sendo capaz de reciclar a vitamina presente no organismo nem de usar a biotina fornecida pela dieta.
A partir da sétima semana de vida já é possível perceber alguns dos sinais da doença que podem envolver distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, microcefalia, dermatite eczematoide e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Fonte: Divulgação