Mãe tenta arrecadar R$ 9 milhões para filha poder andar: “Não temos tempo a perder”

Valentina, 1 ano e 5 meses, tem AME — Atrofia Muscular Espinhal — uma doença neuromuscular degenerativa muito grave. Atualmente, ela está intubada em um hospital de Porto Alegre/RS. Segundo a mãe, a melhora da filha depende de dois medicamentos — e um deles custa cerca de R$ 9 milhões

A pequena Valentina, de Canoas, no Rio Grande do Sul, foi diagnosticada com AME — Atrofia Muscular Espinhal — uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, com 8 meses. “Ela não fimava a cabeça, as pernas nem o troco”, lembra a mãe, a manicure Bruna Bonette Riboli Godoi, 23 anos, que também tem Manuella, 4 anos.

Hoje, com 1 ano e 5 meses, a menina está internada e intubada em um hospital de Porto Alegre, à espera de dois medicamentos. “Ela ainda não recebeu ainda nenhuma medicação. Já entrei com um processo para pedir o Spinraza [indicado para o tratamento de casos de atrofia muscular espinhal] pelo SUS, mas ainda não chegou. A previsão é para semana que vem. Estamos fazendo uma vaquinha online, um pegádio solidário e tudo o que está ao nosso alcance para conseguir a outra medicação importada, a Zolgensma, que é considerada uma das mais caras do mundo; com essa, ela poderá andar”, explica. Segundo Bruna, o Zolgensma é um medicamento de dose única que custa aproximadamente R$ 9 milhões. Estamos entrando com uma ação na Justiça para tentar conseguir o medicamento pela rede pública, mas não temos tempo a perder”, afirmou.

Valentina está internada desde abril. “Ela passou cinco dias intubada, foi extubada, mas, em seguida, o quadro de saúde piorou. No dia 3 de junho, a saturação baixou, os batimentos cardíacos foram a 220. Ela teve atelectasia [complicação respiratória que impede a passagem de ar suficiente, devido ao colapso dos alvéolos pulmonares] e infecção pulmonar. Então, ela está, mais uma vez, intubada. Estamos aguardando os medicamentos, mas só o que ouvimos é que temos que esperar, pois tudo demora. Enquanto isso, minha filha está ficando sem tempo. Ela não tem tempo para esperar! Precisamos muito de qualquer ajuda para conseguirmos essa medicação”, pediu.

Diagnóstico de AME

Bruna conta que descobriu a gravidez de Valentina cedo, com apenas 4 semanas, e fez todo o pré-natal. “Todas as ecografias, ultrassons e deu tudo normal. No dia 4 de janeiro de 2020, com 33 semanas, eu fui para o hospital e fiquei internada, pois minha pressão estava alta. Dois dias depois, os resultados dos exames mostraram que eu estava com pré-eclampsia grave. Então, no dia seguinte, passei por uma cesárea de emergência. Valentina nasceu no dia 7 de janeiro, prematura de 34 semanas, com 2 quilos. Apesar disso, ela estava bem. Com 15 dias de vida, ela recebeu alta e fomos pra casa”, lembra.

No entanto, a mãe percebeu que havia alguma coisa errada quando a filha tinha três meses de idade. “Comecei a desconfiar que ela tinha algo, pois não firmava as perninha nem a cabeça. A pediatra disse que era só um atraso normal por conta da prematuridade, mas eu, aflita, sentia que ela tinha algo. Quando Valentina completou 8 meses, a médica seguia dizendo que minha filha não tinha nada. Então, a levei em um neuropediatra particular. No momento em que a olhou, ele já disse: ‘Mãe, ela é totalmente hipotônica, não fima a cabeça, as pernas nem o troco’. Ela não tinha firmeza em nada! Ao fazer um dos exames, um médico perguntou se nós tínhamos histórico familiar de alguma doença genética. Falei que minha cunhada tem AME. Ele explicou que o exame que Valentina iria fazer não seria capaz de diagnosticar a AME e sugeriu outro. Ele disse: ‘Vou te ajudar fazendo o exame para vocês descobrirem o que ela tem, não vou cobrar’. Foi, então, no dia 28 de janeiro, que recebemos o resultado positivo para AME TIPO 1, que é a forma mais grave da doença”, conta.

Sobre a AME

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara degenerativa, que ocorre quando a criança não recebe nenhum gene SMN1, nem do pai, nem da mãe. Segundo Adriana Banzato, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe (PR), esse gene é responsável pela produção da proteína SNN, que dá força para os neurônios motores. As pessoas deveriam possuir duas cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas, caso o indivíduo tenha uma cópia do SMN1, isso já é suficiente para produzir a proteína. Quando a criança não tem nenhuma cópia do SMN1, ela não produz a proteína SNN e seus neurônios motores vão morrendo com o tempo, então, ela vai perdendo os movimentos dos membros inferiores e, em um quadro mais avançado, pode evoluir para uma tetraplegia.

O primeiro sinal a que os pais precisam estar alertas é o atraso no desenvolvimento, como demora para levantar o pescoço e se sentar, dificuldade para agachar e fraqueza muscular. Com o tempo, as crianças também podem ter dificuldades para movimentar a musculatura respiratória e precisar do suporte de respiradores.

Um dos tratamentos disponíveis no Brasil é com o Spinraza, que é oferecido pelo SUS. De acordo com a neuropediatra, essa medicação é aplicada pelo procedimento de punção lombar. Ela é responsável por incentivar o gene SMN2 produzir a proteína para os neurônios motores que ainda não morreram. Esse remédio consegue retardar a doença, mas não recupera os neurônios que já morreram. Além disso, é um remédio contínuo que dever ser aplicado durante toda a vida.

Já a terapia gênica com Zolgensma, considerada a medicação mais cara do mundo, sendo comercializada nos Estados Unidos por cerca de US$ 2,125 milhões, faz com que o gene SMN1 seja desenvolvido e produza a proteína necessária para fortalecimento muscular. Ela também não vai recuperar os neurônios motores que já morreram, mas vai fornecer a proteína para os neurônios motores adormecidos e será aplicada apenas uma vez. A especialista explica que o ideal é fazer os tratamentos o quanto antes para evitar uma perda neural maior. Além do tratamento medicamentoso, a neuropediatra ressalta que as crianças precisam fazer fisioterapia para fortalecer a musculatura. Caso não faça nenhum tratamento, os pacientes vão perdendo suas funções motoras, perdem a mobilidade do trato intestinal e do coração e podem até mesmo morrer.

As doações para Valentina podem ser feitas através do site Vakinha. A família compartilha informações sobre a menina e campanhas pelo Instagram/amevalentinariboli e do site Ame a Valentina, no linktree.

Fonte: Revista Crescer